TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
El trastorno de espectro autista (TEA) es un grupo complejo de alteraciones del neurodesarrollo. Se caracterizan por una disfunción en la comunicación e interacción social asociada a conductas repetitivas, estereotipadas y/o a intereses restringidos. Pueden aparecer muchos otros síntomas asociados y estás circunstancias condicionan en mayor o menor medida la funcionalidad del niño. El trastorno de espectro autista abarca desde formas leve, con escasa limitación funcional, hasta situaciones de disfunción severa; y la guía del DSM-5 recomienda clasificar cada síntoma principal según la cantidad de ayuda que necesita el niño.
La prevalencia ha aumentado de forma llamativa en las últimas décadas, relacionado en gran parte con los cambios en los criterios diagnósticos, pero también con otros factores y aspectos clínicos, que están en estudio.
En nuestro Instituto de Rehabilitación Neurológica contamos con equipos de profesionales especializados en diagnóstico, valoración y tratamiento de niños con Trastorno del Espectro Autista y el abordaje de niños con rasgos compatibles o sospecha de TEA.
Para que las familias de niños y niñas diagnosticados con Trastorno del Espectro Autista conozcan mejor sus características, según su severidad, en IRENEA hemos desarrollado un completo manual para podáis conocerlas mejor y descubrir cuáles son los profesionales que podrían hacer que vuestro hijo o hija tuviera una mayor calidad de vida.
Causas del Autismo
Hoy por hoy, todavía se desconocen las causas precisas del TEA. Parece claro que hay un fuerte componente genético, pero otros muchos factores se consideran implicados, como determinadas alteraciones inmunológicas, algunos desordenes metabólicos, o daño cerebral temprano (teratogenicidad, prematuridad o lesiones cerebrales estructurales, por ejemplo).
Respecto al componente genético, actualmente unos 800 genes se han relacionado con el TEA, y se trata de uno de los trastornos neuropsiquiátricos que más carácter hereditario presenta.
En cuanto al daño cerebral temprano: teniendo en cuenta que la comunicación y la cognición social son algunas de las funciones cerebrales más elevadas en los seres humanos, no es de extrañar que alteraciones cerebrales en fases tempranas del desarrollo puedan afectar la adquisición de estas habilidades, como ocurre en los TEA. Las investigaciones más recientes apuntan a que existen vías neurobiológicas diferentes y entrelazadas implicadas en la patogénesis del TEA, y que existe una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales.
Estudios con Neuroimagen
Se sabe que la alteración global de la conectividad cerebral es un aspecto clave en la fisiopatología del TEA. Estudios previos de conectividad funcional han identificado patrones tanto de hipo y de hiperconectividad en sujetos con diagnóstico de TEA al comparar con población sana. Se postula que en niños con TEA predominan los patrones de hiperconectividad, mientras que la hipoconectividad global es más prevalente en adolescentes y adultos diagnosticados de TEA.
Aparte de alteraciones de conectividad de la sustancia blanca a nivel global, se han detectado alteraciones de la conectividad de las redes también en “nodos” específicos. En niños preescolares diagnosticados de TEA se ha detectado una correlación entre determinados resultados clínicos, con alteraciones topológicas en ganglios basales y en redes neurales de las áreas límbica-paralímbica. Los resultados de estudios previos sugieren un claro predominio de las alteraciones en el hemisferio izquierdo, que explicaría síntomas como las dificultades lingüísticas y los retrasos en la adquisición del lenguaje.
Síntomas clínicos asociados al TEA
- Discapacidad Intelectual: La discapacidad intelectual funcionalmente relevante se encuentra en aproximadamente 50% de los sujetos con TEA.
- Epilepsia: Aproximadamente 20% de los sujetos con TEA desarrollan epilepsia a lo largo de su vida.
- Alteraciones Motoras: Aparte de la estereotipias motoras y los tics, los niños con TEA generalmente siempre presentar alteraciones de control motor, en forma de retrasos en el desarrollo de habilidades motoras groseras y finas, alteraciones en la coordinación y/o torpeza generalizada.
- Alteraciones del Sueño: El insomnio es muy frecuente en niños con TEA.
- Alteraciones Gastrointestinales: Hay una variedad de alteraciones gastrointestinales que se detectan con más frecuencia en sujetos con TEA, incluyendo el reflujo gastro-esofágico, la diarrea, o el estreñimiento crónico.
- Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH): Muchos niños con TEA presentan síntomas de hiperactividad e impulsividad.
- Ansiedad: Se considera que un 40% de niños con TEA presentan algún síntoma de ansiedad, como ansiedad generalizada, ansiedad social, trastorno obsesivo compulsivo, fobias específicas o ansiedad por separación.
Diagnóstico Diferencial
Hay otras enfermedades, alteraciones del desarrollo y circunstancias especiales donde podemos encontrar dificultades sociales y en la comunicación, así como conductas repetitivas. Es importante detectar si los síntomas que presenta el niño corresponden o forman parte de una TEA o de otro cuadro.
A continuación resumimos con qué circunstancias principales debe hacerse el diagnóstico diferencial en relación a los síntomas que habitualmente despiertan las sospechas de TEA.
Ante sospecha clínica: Screening-Cribado
Dado que un abordaje precoz está claramente relacionado con mejores resultados, y que los retrasos en el diagnóstico pueden derivar en una evolución peor, se han desarrollado escalas y programas de cribaje para evitar que pasen casos desapercibidos y haya un retraso en el diagnóstico.
La valoración periódica del desarrollo psicomotor global y la anamnesis se completa si aparecen indicios con pruebas de cribado específicas validadas. Ante la sospecha clínica, se decide una valoración diagnóstica minuciosa, mediante escalas específicamente destinados a la evaluación del niño con TEA que deben ser administrados por profesionales expertos y, en muchos casos, específicamente adiestrados en el emplea de dichas escalas. Se decide la necesidad de exploraciones complementarias y otras herramientas de diagnóstico y evaluación según la clínica.
Criterios diagnósticos del trastorno del espectro autista
Los criterios diagnósticos actuales se centran en dos dominios funcionales:
- Déficits en la comunicación e interacción social
- Conductas repetitivas y/o intereses restringidos
Déficits en la comunicación e interacción social
- Reciprocidad socio-emocional: este apartado se refiere a la calidad y cantidad de la implicación en las interacciones sociales, como son la habilidad de iniciar y mantener relaciones, la capacidad de compartir emociones o de responder adecuadamente a estímulos del entorno.
- Comunicación no-verbal: Incluye los problemas para expresar y entender aspectos como el contacto ocular, el tono de voz, las expresiones faciales, gestos o expresiones corporales.
- Habilidad para establecer y mantener relaciones sociales apropiadas. Las alteraciones en este campo aparecen especialmente con personas de la misma edad. Los niños suelen presentar dificultades para modificar y adaptar su conducta a distintas situaciones sociales, así como para ponerse en el lugar del otro. Frecuentemente solo conversan sobre sus motivaciones personales sin percibir la falta de interés del interlocutor, y utilizan un lenguaje excesivamente literal, siendo incapaces de comprender las ironías o el sarcasmo.
Conductas repetitivas/Intereses restringidos
- Movimientos, juegos, verbalizaciones repetitivas o estereotipadas. Algunos ejemplos de estereotipias motoras son: los movimientos de aleteo con los brazos, movimientos continuos con los dedos, caminar de puntillas, balancear el tronco, o saltar continuamente. Los juegos sueles ser repetitivos, poco habituales y no-funcionales. Las estereotipias verbales se suelen manifestar con ecolalia.
- Necesidad de rutinas y rituales, inflexibilidad, resistencia a los cambios. A veces la resistencia al cambio se manifiesta en aspectos tan concretos como la necesidad de comer siempre las mismas cosas, vestir igual o seguir los mismos trayectos. La rigidez se refleja en opiniones sin matices, adherencia excesiva a las normas, o en rituales verbales.
- Áreas de interés inusuales y marcadas. Estos intereses pueden resultar inapropiados o inusuales por el contenido para la edad del niño, o excesivos en su intensidad.
- Hiper o Hipoactividad a experiencias sensoriales. Puede implicar a cualquier modalidad sensorial. Se puede reflejar en intolerancia a sonidos habituales, excesivo interés en estímulos vestibulares o muestras de dolor al ser tocados o al roce de ciertas texturas.
Tratamiento del autismo
Sabemos que un abordaje terapéutico precoz y de cierta intensidad supone un mejor pronóstico funcional. El programa de tratamiento se debe diseñar en base a los resultados de una minuciosa valoración multidisciplinar.
La piedra angular del tratamiento lo constituyen las terapias conductuales, que abarcan distintos métodos para mejorar la comunicación, la socialización, las conductas adaptativas y la cognición. Se desarrollan abordajes y pautas a seguir en el entorno terapéutico, pero también en el entorno escolar y el hogar.
La terapia logopédica para trabajar la comunicación y el lenguaje es también un pilar básico. Se trabaja la comunicación ya sea verbal, apoyada en signos, mediante intercambio de imágenes (PECS), con paneles de comunicación u otros sistemas de apoyo o alternativos.
Los abordajes desde terapia ocupacional y fisioterapia son los indicados para mejorar la funcionalidad global en actividades cotidianas, y la organización motora. Algunas técnicas de integración sensorial resultan útiles para determinados perfiles de paciente.
A nivel farmacológico, por el momento no existen medicamentos aprobados específicamente para manejar los síntomas centrales o criterios diagnósticos de TEA. Una gran parte de sujetos con TEA, no obstante, emplean fármacos psicoactivos para manejar las alteraciones de perfil psiquiátrico o del estado del ánimo, así como la agitación o la irritabilidad.
Rehabilitación del autismo
Puedes conocer más sobre la rehabilitación del Autismo que se realiza en nuestros centros a través de los siguientes enlaces: