Desde muy pequeño, Oriol ha demostrado una increíble capacidad para superar retos. Con apenas tres meses, en una revisión pediátrica, sus padres notaron que algo no iba del todo bien: no respondía a ciertos estímulos visuales y auditivos como se esperaba para su edad. Al principio, pensaron que podría tratarse de un problema de visión, pero con el tiempo, las señales fueron aumentando. A los 10 meses, tras varias pruebas y la observación de un neuropediatra, llegó el diagnóstico de Síndrome de Angelman.
El impacto del diagnóstico: Síndrome de Angelman
El impacto emocional fue grande. “No hay una forma bonita de recibir un diagnóstico así. Nos llamaron por teléfono y nos dijeron que Oriol tenía una enfermedad rara relacionada con el cromosoma 15. Tuvimos que esperar una semana para hablar en persona con los médicos y entender mejor lo que pasaba”, recuerda su padre, Salva. “Esperas una vida de una manera y, de repente, te la pintan de otra. Pero con el tiempo aprendes que no es una vida peor, sino una vida diferente”.
A pesar de las dificultades, Oriol ha demostrado una gran capacidad de adaptación. “Cada pequeño avance es una gran victoria. Cada reto superado es como ganar la Champions”, dice su padre. “Oriol es un niño feliz, curioso y lleno de energía. Le encanta el agua, los animales y la música. En la piscina se transforma, es su lugar seguro”.
Además de los desafíos motores y del aprendizaje, los niños con Síndrome de Angelman suelen compartir características físicas distintivas, como piel clara, cabello rubio o claro y ojos azules. Oriol no es la excepción. “Cuando nos dieron el diagnóstico, nos mencionaron que una de las características más comunes era su piel clara y su cabello rubio. No le dimos importancia al principio, pero luego vimos que muchos niños con Angelman comparten estos rasgos”, explica Salva. “Oriol tiene la piel muy blanquita, el cabello rubio y los ojos de un azul almendrado muy llamativo”.
La neurorrehabilitación, clave en su evolución
Hoy, con 2 años y medio, Oriol sigue un programa integral de neurorrehabilitación pediátrica en IRENEA Vithas Aguas Vivas, donde recibe fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y neuropsicología. Estas sesiones son clave para mejorar su movilidad, su autonomía y su capacidad de interacción.
De bebé, Oriol apenas sostenía la cabeza y permanecía inmóvil, lo que preocupaba profundamente a sus padres. “Era como una estrellita de mar, lo dejábamos en el sofá y sabíamos que lo encontraríamos en el mismo sitio”, recuerda su padre. Pero ahora todo ha cambiado. “Se desplaza rodando, agarra todo lo que puede, busca interactuar y explorar su entorno. Su evolución ha sido impresionante”.
Según la Dra. Carolina Colomer, «Desde su llegada a nuestro centro de neurorrehabilitación pediátrica, Oriol ha trabajado en un plan de intervención personalizado que ha permitido avances en el control motor, logrando ponerse de pie con asistencia, mejorar los alcances con los brazos, reducir la fatiga y mejorar la capacidad para mantener la atención y la fuerza».
Además, Salva señala que una de las terapias que más le ha ayudado es la equinoterapia, donde trabaja el control postural y el equilibrio. “Empezamos con un pony porque aún no tenía estabilidad para un caballo grande. Ahora ha mejorado mucho y la conexión con los caballos le motiva muchísimo”, explica.
Pero si hay un entorno en el que Oriol se siente realmente libre y feliz, es el agua. La terapia en piscina ha sido un pilar fundamental en su desarrollo. “Desde bebé, el agua ha sido su lugar seguro. En la piscina muestra una energía increíble, y eso nos ha ayudado a trabajar su musculatura y su coordinación de forma divertida”.
En IRENEA, el tratamiento no solo se enfoca en la rehabilitación directa, sino también en el trabajo conjunto con las familias y los centros educativos. “No solo buscamos mejorar su día a día en casa”, explica su neuropsicóloga, Laura Muñoz, “sino también acompañar su proceso de integración en la escuela y en su entorno social”.
El apoyo de la comunidad y de la investigación
Desde el diagnóstico de Oriol, su familia ha encontrado un gran apoyo en la Asociación del Síndrome de Angelman (ASA) y en la Fundación FAST. “Cuando recibimos el diagnóstico, nos sentimos completamente perdidos. Fue a través de ASA donde encontramos a otras familias en nuestra misma situación, información sobre el síndrome y asesoramiento sobre los pasos a seguir. Te sientes muy arropado, informado y formado”, explica Salva.
Además, han profundizado en el trabajo de FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics), una organización que impulsa la investigación en busca de terapias y tratamientos innovadores. “FAST es un punto de referencia para muchas familias porque están totalmente centrados en avanzar en el conocimiento del síndrome y encontrar soluciones que mejoren la calidad de vida de nuestros niños”, destaca el padre de Oriol.
Gracias a estos recursos, a su esfuerzo diario y al trabajo en equipo con nuestros profesionales de IRENEA Vithas Aguas Vivas, Oriol sigue avanzando, demostrando que, con el apoyo adecuado, cada pequeño paso es un gran triunfo.
